Nadir Hastalıklar Günü Teşhisi Yıllar Alıyor!

Toplumda 2 binde 1’den daha az insanda görülen hastalıklar ‘Nadir hastalıklar’ olarak kabul ediliyor. Her yıl Şubat ayının son günü Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilirken Türk Toraks Derneği nadir akciğer hastalıklarına da dikkat çekti. Türk Toraks Derneği Klinik Sorunlar Çalışma Grubu Üyesi Dr. Nazlı Çetin, “Nadir hastalıklar, toplumda iki binde birden az sıklıkla görülen hastalıkları ifade eder. Sınıflandırma yöntemlerine göre farklılık göstermekle birlikte literatürde yaklaşık sekiz bin farklı nadir hastalık tanımlanmıştır. Bilimsel literatüre göre toplumun yüzde 5 ila 8’i arasında bir oranda nadir hastalıklardan birine sahip olduğu, ülkemizde ise yaklaşık 5 ila 6,4 milyon arasında insanın bu hastalıklardan etkilendiği öngörülmektedir. “Nadirin nadiri (ultra-nadir)” olarak adlandırılan hastalıklar ise çok daha seyrek görülür ve bu durum hem tanı yolunu hem de tedaviye erişimi daha da zorlaştırabilir” dedi. 

Nadir hastalıklarda teşhis uzun sürebilir

Nadir akciğer hastalıklarının yalnızca çocukluk çağında ortaya çıkmadığını, yetişkinlikte de görüldüğünü belirten Dr. Çetin şunları söyledi: “Nadir hastalıkların bir kısmı çocukluk döneminde izlenebilse de, önemli bir bölümü erişkin yaşta başlar veya erişkin dönemde tanı alır. Nadir interstisyel akciğer hastalıkları ve nadir kistik akciğer hastalıkları bu açıdan dikkat çekici örneklerdir. Erişkin dönemde görülebilen pulmoner arteriyel hipertansiyon, idiopatik pulmoner fibrosis, pulmoner alveoler proteinozis (PAP), pulmoner alveoler mikrolitiyazis (PAM), plöroparankimal fibroelastoz (PPFE), lenfanjiyomiyomatozis (LAM), Birt–Hogg–Dubé sendromu, telomer ilişkili fibrozis ve diğer genetik/nadir alt tipler, doğru zamanda doğru uzmana yönlendirme ihtiyacını artıran klinik tablolar arasındadır. Ne yazık ki nadir akciğer hastalıklarında en büyük sorunlardan biri, tanıya giden yolun uzun ve yorucu olabilmesidir. Belirtiler çoğu zaman özgül değildir; klinik seyir kişiden kişiye değişebilir ve hastalıklar başlangıçta daha sık görülen hastalıkları taklit edebilir. Bu nedenle hastalar, tanı almadan önce farklı branşlara başvurabilir, tekrarlayan tetkikler yaptırabilir ve zaman kaybedebilir. Tanısal süreç çoğu zaman ileri görüntüleme, özgül laboratuvar testleri, patoloji ve multidisipliner değerlendirme gerektirir; bu olanaklar her merkezde aynı düzeyde bulunmayabilir. Uzman merkezlere ulaşım güçlüğü ve sevk süreçlerindeki gecikmeler, tanı süresini uzatabilir.”

Nadir hastalıklarda tanı konulduktan zorluklar devam ediyor

Dr. Çetin, tanı konulduktan sonra da zorlukların devam ettiğini belirterek, “Bazı hastalıklarda hedefe yönelik tedaviler sınırlıdır. Bazı tedavilere erişim ise ruhsat, geri ödeme, uygulama altyapısı ve merkez deneyimi gibi nedenlerle güçleşebilir. Kronik izlem ihtiyacı, hastalığın belirsiz seyri, iş gücü kaybı ve artan psikososyal yük, hem hasta hem aile hem de sağlık ekibi için önemli bir yük oluşturur. Bu zorlu yolculukta hekimler de hastalarıyla birlikte yoğun bir mücadele verir. Nadir görülmeleri nedeniyle günlük pratikte sık karşılaşılmayan bu hastalıklarda eğitim ve deneyim eksikliği ortaya çıkabilir. Doğru yönlendirme, uygun tanısal algoritmanın seçilmesi ve deneyimli merkezlerle iletişim kurulması özel önem taşır. Hekimin doğru zamanda ‘nadir hastalık olabilir’ şüphesi geliştirmesi ve hastayı uygun merkeze yönlendirmesi, tanı gecikmesini azaltan kritik bir adımdır. Dolayısıyla nadir akciğer hastalıkları, hasta–hekim ortaklığının en güçlü biçimde hissedildiği alanlardan biridir” dedi. 

Nadir hastalıklar konusunda hekimlere eğitim veriliyor

Türk Toraks Derneği Klinik Sorunlar Çalışma Grubu olarak sahadan gelen ihtiyaçları izlediklerine de dikkat çeken Dr. Çetin, “Hekim, hasta ve sağlık sistemi düzeyinde iyileştirmeye dönük somut adımlar atıyoruz. Hekim farkındalığı ve eğitimine yönelik olarak göğüs hastalıkları asistan ve uzmanlarına hitap eden eğitim serileri, nadir akciğer hastalıklarına yönelik webinarlar, ‘Nadir Akciğer Hastalıkları Toraks Kitabı’ ve ‘Toraks Eğitim Kartları’ gibi bilgi araçları üzerinde çalışıyoruz. Ayrıca, sahadaki uzmanların deneyimli merkezlerle hızlı koordinasyonunu kolaylaştıracak ‘Danışma Hattı ve Telekonsültasyon’ gibi modellerin, tanı ve yönetimde önemli kazanımlar sağlayacağına inanıyoruz” dedi.

Nadir akciğer hastalıkları Türkiye kayıt çalışması gerçekleşti

Türk Toraks Derneği Merkez Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Züleyha Bingöl ise hasta ve hasta yakınlarının güvenilir bilgiye erişimi de en az tanı ve tedavi kadar kritik bir ihtiyaçtır diyerek sözlerine şöyle devam etti: “Türk Toraks Derneği olarak hastalık temelli bilgilendirici metinler, hasta kitapçıkları, afişler ve dijital içerikler üreterek toplumun doğru bilgiye erişimini ve farkındalığın artmasını desteklemeyi hedefliyoruz. Bilimsel bilgi üretimi ve ülkemize özgü verinin oluşturulması ise nadir hastalıklar alanında temel gerekliliklerdendir. Bu kapsamda, derneğimizin çatısı altında yürütülen ‘Nadir Akciğer Hastalıkları Türkiye Kayıt Çalışması’ ile çok merkezli ve ulusal düzeyde veri toplanması, hastalıkların epidemiyolojik özelliklerinin, tanı, tedavi yaklaşımlarının ve uzun dönem sonuçlarının sistematik biçimde ortaya konması amaçlanmıştır. Çalışmanın ilk verileri Nisan ayında yapılacak olan Uluslarası Katılımlı Türk Toraks Derneği 29. Yıllık Kongresi’nde sunulacaktır. Ulusal kayıtlar hem hasta bakımının iyileştirilmesine hem de gelecekteki araştırma ve sağlık politikalarına bilimsel zemin oluşturacaktır.”

Nadir hastalığa yakalananlar yalnız bırakılmamalı

Prof. Dr. Bingöl sözlerini şöyle noktaladı: “Sağlık Bakanlığımız tarafından yayımlanan ‘2023–2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’, nadir hastalıklar alanında farkındalığın artırılması, tanı ve tedaviye erişimin güçlendirilmesi ve ulusal veri sistemlerinin geliştirilmesi gibi kritik hedefleri içeren önemli bir yol haritasıdır. Türk Toraks Derneği olarak, bu ulusal hedeflere katkı sunmak, nadir akciğer hastalıkları özelinde eğitim, doğru yönlendirme ağları, hasta bilgilendirme materyalleri, telekonsültasyon modelleri ve ulusal kayıt çalışmaları gibi başlıklarda bakanlığımızla ve tüm paydaşlarla iş birliğine hazır olduğumuzu kamuoyuna saygıyla duyururuz. Nadir akciğer hastalıklarıyla yaşayan tüm hastalarımızın, yakınlarının ve bu alanda emek veren sağlık çalışanlarının yanında olduğumuzu; tanıya ve tedaviye erişimi kolaylaştıracak her adımın destekçisi olacağımızı bir kez daha vurguluyoruz. Unutmayalım: Nadir görülen hastalıklar, doğru politika ve doğru iş birliğiyle ‘yalnız bırakılmaması gereken’ hastalıklardır” (BSHA – Bilim ve Sağlık Haber Ajansı) 

Haber Kaynağı : BSHA